摘要人的血液都是红色的源泉
[摘要] 人的血液都是红色的,日前在广西妇幼保健院,医生发现了一名3个月大婴幼儿的血竟然是粉红色的。经过基因检测,医生最终确诊:婴幼儿患了罕见的家族性高乳糜微粒血症。这种病的发病率是百万分之一几个检验诊断的医生也是头一次见到这种病患儿
患儿血液(右)与正常人血液对比【为什么会得这种病】
夫妇两人隐性遗传有四分之一几率
范歆副主任说,东东只能吃特殊奶粉,含中链脂肪的奶粉和食物,而且根据体重来计算,每天摄入食物的脂肪含量不超过20克/天或总摄入量的15%。
我们家族都没有这个病史,我和老公都很正常。 东东的妈妈得知确诊的后,感到很不理解。
对此,范歆分析认为,人群中带有家族性高乳糜微粒血症的基因人非常少。如果一个人携带这样的基因跟一个没携带这样基因的正常人结婚,是不会生出家族性高乳糜微粒血症患儿的;如果夫妇两人都携带有这样基因,结婚生出的小孩只有四分之一的机会患这种病,即两个致病基因结合在一起,才会遗传给后代,十分罕见,所以患上这样的病只有百万分之一几率。
据此推测,东东父母很可能都携带有家族性高乳糜微粒血症的基因。
【这种病能预防吗?】
复杂少见的疾病要做基因检测
为什么人会携带有家族性高乳糜微粒血症的基因?
在人类发展过程中,基因突变原因有许多,至于为什么会携带有这样的基因,目前尚没有科学的确定研究。 范歆说。
范歆认为,广西遗传性疾病发病率较高,主要原因是历史上广西人口流动少,就近结婚多,人群中携带相同致病遗传基因的人相对较多,就是一个例子。为此,青年男女结婚生子前,最好做相关检查。遇到复杂少见的疾病,无法诊断时,要考虑做遗传基因检测。(梁乾胜)
【为什么会得这种病】
夫妇两人隐性遗传有四分之一几率
范歆副主任说,东东只能吃特殊奶粉,含中链脂肪的奶粉和食物,而且根据体重来计算,每天摄入食物的脂肪含量不超过20克/天或总摄入量的15%。
我们家族都没有这个病史,我和老公都很正常。 东东的妈妈得知确诊的疾病后,感到很不理解。
他14次出手只命中2球对此,范歆分析认为,人群中带有家族性高乳糜微粒血症的基因人非常少。如果一个人携带这样的基因跟一个没携带这样基因的正常人结婚,是不会生出家族性高乳糜微粒血症患儿的;如果夫妇两人都携带有这样基因,结婚生出的小孩只有四分之一的机会患这种病,即两个致病基因结合在一起,才会遗传给后代,十分罕见,所以患上这样的病只有百万分之一几率。
据此推测,东东父母很可能都携带有家族性高乳糜微粒血症的基因。
【这种病能预防吗?】
复杂少见的疾病要做基因检测
为什么人会携带有家族性高乳糜微粒血症的基因?
在人类发展过程中,基因突变原因有许多,至于为什么会携带有这样的基因,目前尚没有科学的确定研究。 范歆说。
范歆认为,广西遗传性疾病发病率较高,主要原因是历史上广西人口流动少,就近结婚多,人群中携带相同致病遗传基因的人相对较多,地中海贫血就是一个例子。为此,青年男女结婚生子前,最好做相关检查。遇到复杂少见的疾病,无法诊断时,要考虑做遗传基因检测。(梁乾胜)
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