出生缺陷是指孩子出生前

出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、生理功能异常或代谢缺陷所致的异常。严重的出生缺陷会引起死亡，就算存活下来也可能造成残疾，给家庭造成巨大的经济负担和精神痛苦。 新生儿的出生缺陷在发展中国家更为严重，我全国钢材市场价格开始出现向下波动国就是新生儿出生缺陷的高发国家之一。2006年的《中国儿童发展报告》显示，我国每年约有20万～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，缺陷儿总数高达80万～120万。 在全国来说，广东属于出生缺陷发生率高企的地区之一。广东省优生优育协会会长冯鎏祥介绍，2008年，广东平均每万名新生儿中208.3例有出生缺陷。2009年的统计数据显示，广东每万名新生儿中就有276人有出生缺陷，出生缺陷率进一步攀升。 游泽山说，高龄生育、环境污染、遗传因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是新生儿缺陷的诱因。随着现代医学水平的进展和婚检、产检手段的提 升，越来越多的缺陷儿本应在娘胎中就被发现，但实际上每年还是有更多缺陷儿来到人世，这与人们不注重婚检、产检等优生优育方法大有关系。冯鎏祥也提出，地 中海贫血是广东高发的疾病，但地贫的筛查和产检在一些农村地区甚至沿海地区都没有得到普及和推广。 广东常见出生缺陷有四种 游泽山指出，广东常见出生缺陷为先天性心脏病、、唐氏综合症、神经管畸形、唇腭裂等。游泽山分别解读了这几大常见出生缺陷，并对如何预防和避免提出建议—— 唐氏综合症：面容特殊 智力低下 唐氏综合症是小儿染色体病中最常见的一种，也叫先天愚型。唐氏综合症的孩子面部特征比正常孩子显得“古怪”：眼间距宽、眼睛小而上挑、鼻梁扁平 等。患儿的骨骼发育不良，长得比同龄人矮小，骨架子小、关节柔软、手指粗短。由于自身免疫力差，这些孩子容易得白血病和肝炎等，约有50%的唐氏综合症患 儿有心脏病。 唐氏综合症患儿另一重要特征是智力障碍，而且智力水平呈退化趋势，随着年龄增长其智力低下表现逐渐明显。游泽山说，这些患儿5岁时智商一般还有50，和同龄孩子相比也不算非常低，但等他们长到15岁时，智商却低到38。 越大风险越高 游泽山指出，唐氏综合症是一种偶发性疾病，即每个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。但值得注意的是，高龄生育会增加唐氏儿的风险。一般说来孕妇年龄越大生出唐氏综合症孩子的几率越高。 下列情况被视为可能生出唐氏儿的高危因素：1.妊娠前后感染病毒如流感和风疹等;2.夫妻一方;3.生育年龄偏大，其中女方年龄 大，风险更高;4.妊娠期间服用可能引起婴儿畸形的药物如四环素等;5.经常在放射性环境下工作;6.孕妇有反复流产史;7.与宠物亲密接触。 游泽山建议，要避免生出唐氏儿，一定要做唐氏筛查，尤其是具有以上高危因素的夫妻。唐氏筛查的最佳时间是怀孕的第15～20周。一般可以做血清 学检查，抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。 地中海贫血：广东携带地贫基因者众多 地中海贫血是一种，因缺陷，地贫患儿的血红蛋白合成出现异常，红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血。在我国，地贫发 病人群主要集中在广东、广西和周边省份。广东地区每9个人中就有1人携带地贫基因。地贫临床上常见的是α、β两种类型，其中β地贫更多。重症β地贫患儿在 出生数月就会出现贫血、肝脾肿大、黄疸、发育不良等，如果不治疗很少能活过5岁。如果没有合适的干细胞移植，重症β地贫需要终身接受输血、排铁治疗，费用 昂贵。 地贫基因携带者必须产检 游泽山提醒，很多广东人都是地贫基因携带者，即轻型患者，不需要治疗，只有少部分人有轻微贫血。如果不验血，大多数地贫基因携带者都不知道自己带有这种遗传基因。 “但你自己没有事，不代表生下的后代就安全!”游泽山说，确定自己是否为地贫基因携带者很重要。如果夫妻都不是携带者，后代将不会携带地贫基 因;如果夫妻只有一方是携带者，后代有50%的机会成为携带者;如果夫妻双方都是携带者，每次怀孕，他们的孩子将有25%的机会是正常，50%的机会是携 带者，但有25%的机会患上重症地贫。 夫妻双方都是携带者的话，在医学上不倡议他们生育，实在想要生孩子的话，为了保证生出个健康宝宝，一定要接受产检。游泽山说，地贫产前筛查可以先做地贫常规，如果提示有问题，则进一步做羊水穿刺和脐带血进行地贫基因诊断博尔特10胜1负占据压倒性优势。 先天性心脏病：环境污染致“先心”宝宝增多 先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所导致的心血管畸形，发生率占新生儿的0.8%。游泽山表示，近年广东新生儿的先天性心脏病发生率有所提升，除了遗传因素外，还和环境污染、孕妇宫内感染增多有关系。值得注意的是，先天性心脏病患儿中有60%左右活不到1岁。 专家强调，怀孕早期(两个月内)是胎儿心脏发育的关键时期，此时准妈妈一定要避免环境刺激和宫内感染，例如受X光照射、因病毒感染服用了可能引起胎儿畸形的药物等都可能诱发胎儿心脏畸形。