安吉丽娜朱莉基因与癌症遗传容易

“我希望司法系统和警方督察部门能够完成各自的调查 DNA的某些突变基因可以传代，甚至可以导致肿瘤，而有些人却没有这种突变基因。 华盛顿大学的科学家们已经找到了可能引发癌症的12种遗传突变基因。这些癌症分别是卵巢癌、胃癌、乳腺癌、前列腺癌、两种肺癌、脑胶质瘤、头颈部癌、子宫癌、肾癌、恶性胶质瘤和急性髓系白血病。 此外，研究人员还分析了BRCA基因突变(俗称安吉丽娜·朱莉基因)，BRCA1和BRCA2突变与最常见的乳腺癌与卵巢癌高度相关。 好莱坞明星安吉丽娜·朱莉曾为此深受困扰，因为她也携带有BRCA癌症突变基因。 这位有6个孩子的辣妈最终选择了双乳及卵巢预防性切除术。医生警告称，她有87%的风险罹患乳腺癌，高于平均值的8倍。 令人惊讶的是，科学家们发现基因突变对于胃癌和前列腺癌的发病也起了至关重要的作用，还能引发其它癌症。 科学家认为通过基因检查已经可以精确预测未来患上癌症的风险了。 用此方法未来也许可以预测更多部位的肿瘤。 李丁博士认为：“一般认为，卵巢癌和乳腺癌有明显的遗传因素，而急性髓性白血病和肺癌遗传的可能性不大。” “但这是首次通过大数据找出癌症基因突变的罪魁祸首，是基因突变引发了恶性肿瘤。” 科学家们对CGAP项目内的4000个癌症病例进行了基因分析。 癌症基因组图谱计划(The Cancer Genome Atlas，TCGA)是国际癌症基因组联盟(International Cancer Genome Consortium)最大的项目。该项目于2006年启动，耗资1亿美元，旨在绘制1万个肿瘤基因组图谱。目前，来自16个国家的科学家合作完成了该项目，揭示了近10000个与癌症相关的基因突变。 先前的研究是分析比较癌症患者正常组织与癌症组织的基因差异。 这些研究在肿瘤部位发现了突变的基因表达，这让科学家们找到了肿瘤的形成机制。 但这些突变基因是先天就有的还是后天获得的，既往的这些研究并不能区分。 新研究的目的就是要“揪出”癌症的遗传因素。 为此，科学家们特意分析了患者正常细胞包括生殖信息的基因片段。 人类的生殖系基因都是来自父母的遗传。以此为基线，科学家们就可以区分这些突变是先天性的还是后天获得性的。 科学家试图寻找生殖系基因中与肿瘤相关的突变基因。如果父母一方已经有突变基因，而另一方的正常基因通常可以“弥补”这种缺陷。 但是这种先天有突变基因的下一代容易遭受“第二次打击”，这意味着当他们成年后，他们的基因更容易出现再次突变。李丁博士说：“我们一直在查找肿瘤细胞中的生殖系突变基因，但光有突变基因还不足以引发癌症，这种突变还需要在病变部位富集，需要高表达。” 目前已知114种基因突变与癌症相关，基因少见的生殖系突变可引发12种癌症。研究人员专注于一种称为“截断(truncation)”的突变类型，因为大部分的截短基因(truncated gene)是不发挥功能的。 研究发现19%的卵巢癌患者携带有生殖系基因截断。而急性髓怀白血病患者中有四分之一的患者也有这种截断。 乳腺癌和胃癌相似，都有11%的基因截断表现，这让研究人员感到很困惑。 李丁博士说：“我们发现大量的BRCA1和BRCA2基因生殖系’截断’突变发生于乳腺癌以外的肿瘤，包括胃癌和前列腺癌。这两个基因可能潜在地参与了其他类型癌症的发展，这个应予重视。” 对已知乳腺癌风险高的女性进行BRCA1和BRCA2基因检测可提供重要的预防信息。当基因型正常时乳腺癌遗传风险值不会升高，但基因发生了突变，那么乳腺癌风险会大大增加。 几年前好莱坞著名电影明星安吉丽娜·朱莉进行了预防性双乳腺和卵巢切除手术，这是因为她体内有一种遗传自母亲的BRCA1基因缺陷，该基因缺陷会导致罹患乳腺癌和卵巢癌的几率都比较高，分别为87%和50%，高于女性平均值的8倍。 科学家同时认为目前癌症基因检测尚处于初级阶段，还需要进一步的深入研究。